Animalscaretips
- Koja je funkcija fibrilina?
- Od čega se sastoji fibrilin?
- Je li fibrilin vrsta kolagena?
- Gdje se nalazi fibrilin?
- Što se događa s fibrilinom kod Marfanovog sindroma?
- Na koji protein utječe fibrilin-1?
- Koja je vrsta mutacije missense?
- Je li fibrilin elastin?
- Je li ECM vezivno tkivo?
- Što je fibrilinski gen?
- Za što tijelo koristi kolagen?
- Što je Marfansova bolest?
- Što uzrokuje Marfanov sindrom?
- Na kojem se kromosomu nalazi fibrilin-1?
Koja je funkcija fibrilina?
Fibrilin je glikoprotein, neophodan za stvaranje elastičnih vlakana koja se nalaze u vezivnom tkivu. Fibrilin se izlučuje u ekstracelularni matriks pomoću fibroblasta i ugrađuje se u netopive mikrofibrile, za koje se čini da osiguravaju skelu za taloženje elastina.
Od čega se sastoji fibrilin?
Glavna fibrilarna komponenta je glikoprotein koji se naziva fibrilin. Struktura fibrilina sastoji se od nekoliko motiva bogatih cisteinom i pokazuje multidomensku organizaciju sličnu epidermalnom faktoru rasta. Struktura je stabilizirana disulfidnim vezama.
Je li fibrilin vrsta kolagena?
Tetiva, složena struktura napravljena od kolagenih vlakana koju čine kolagen tipa I i pericelularni matriks (PCM) uglavnom sačinjen od elastičnih vlakana (EF): fibrilin 1 i 2, elastin, kolagen tipa VI i drugi.
Gdje se nalazi fibrilin?
Fibrilin je protein vezivnog tkiva koji se nalazi u mikrofibrilima, sastavni je dio elastičnog tkiva i obiluje tkivima zahvaćenim Marfanovim sindromom, uključujući aortu, suspenzorni ligament leće i periosteum.
Što se događa s fibrilinom kod Marfanovog sindroma?
Mutacije gena FBN1 koje uzrokuju Marfanov sindrom smanjuju količinu fibrilina-1 koji proizvodi stanica, mijenjaju strukturu ili stabilnost fibrilina-1 ili ometaju transport fibrilina-1 iz stanice. Ove mutacije dovode do ozbiljnog smanjenja količine fibrilina-1 dostupnog za stvaranje mikrofibrila.
Na koji protein utječe fibrilin-1?
Genetska osnova i molekularni mehanizmi
Fibrillin-1 je sveprisutni protein i bitna komponenta mikrofibrila povezanih s elastinom u vezivnom tkivu. MFS je rezultat mutacija u genu za fibrillin-1, FBN1, koji kodira fibrillin-1. Molekularno genetsko testiranje FBN1 otkriva 70% – 93% probanda.
Koja je vrsta mutacije missense?
U genetici, missense mutacija je točkasta mutacija u kojoj jedna promjena nukleotida rezultira kodonom koji kodira drugu aminokiselinu. To je vrsta nesinonimne zamjene.
Je li fibrilin elastin?
Fibrilin je važan za sklapanje elastina u elastična vlakna. Mutacije u genu fibrilina-1 usko su povezane s Marfanovim sindromom. Fibulini su čvrsto povezani s bazalnim membranama, elastičnim vlaknima i ostalim komponentama ekstracelularnog matriksa i sudjeluju u stvaranju elastičnih vlakana.
Je li ECM vezivno tkivo?
ECM se može definirati kao nestanična komponenta tkiva, koja je uspoređena s 'ljepilom' koji povezuje stanice zajedno u vezivnom tkivu, gdje je glavni sastojak tkiva.
Što je fibrilinski gen?
Fibrillin-1 je glikoprotein ekstracelularnog matriksa koji služi kao strukturna komponenta mikrofibrila koji vežu kalcij. Ova mikrofibrila pružaju strukturnu potporu koja nosi silu u elastičnom i neelastičnom vezivnom tkivu u cijelom tijelu.
Za što tijelo koristi kolagen?
Kolagen je najzastupljeniji protein u vašem tijelu. To je glavna komponenta vezivnog tkiva koje čini nekoliko dijelova tijela, uključujući tetive, ligamente, kožu i mišiće (1). Kolagen ima mnoge važne funkcije, uključujući pružanje strukture vašoj koži i jačanje kostiju (1).
Što je Marfansova bolest?
Marfanov sindrom je poremećaj tjelesnog vezivnog tkiva, skupine tkiva koja održavaju strukturu tijela i podržavaju unutarnje organe i druga tkiva. Djeca obično nasljeđuju poremećaj od jednog od svojih roditelja.
Što uzrokuje Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijom gena zvanog FBN1. Mutacija ograničava sposobnost tijela da proizvodi proteine potrebne za izgradnju vezivnog tkiva. Jedna od četiri osobe s Marfanovim sindromom razvija se stanje iz nepoznatih razloga. Osoba s Marfanovim sindromom ima 1 prema 2 šanse da ga prenese na svoje dijete.
Na kojem se kromosomu nalazi fibrilin-1?
Mutacije u genu fibrilina-1 (FBN1) na kromosomu 15q21. 1, otkriveno je da uzrokuju Marfanov sindrom, dominantno nasljedni poremećaj karakteriziran klinički varijabilnim skeletnim, očnim i kardiovaskularnim abnormalnostima.
